存眷渐冻症｜“冰桶挑战”结合倡议人奎恩归天，享年37岁 -

根据外媒报道，“冰桶挑战”活动发起人之一帕特里克 奎恩（Patrick Quinn）于当地时间22日去世，享年37岁

根据他的脸书主页，奎恩在2013年3月8日被诊断出患有渐冻症。

2014年夏天，“冰桶挑战”在社交媒体上疯传，当时世界各地的人们发布了自己往头上倒冰桶的视频和照片，并要求其他人也这样做，同时呼吁为渐冻症研究捐款。美国不少名人，如比尔 盖茨、蒂姆 库克、马克 扎克伯格等人都积极响应，短短两周时间ALS协会已收到捐款超过1000万美元。

什么是渐冻症

渐冻症医学专业名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经系统变性疾病，主要表现是进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等。

发病年龄多在30岁到60岁之间，男性多于女性，本病目前还不能根治，预后多不良，英国著名物理学家霍金患的正是此病。

发病原因

少部分病例为遗传所致，大部分病例的病因目前尚不明确，目前已知的高危致病因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（过度劳累）、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

就诊科室

神经内科

治疗

虽然渐冻症目前无法根治，但积极的治疗可以很大程度的缓解患者的疾病进展，改善生活质量，按照病情需要分为一般治疗，药物治疗，中医治疗，康复锻炼。

一般治疗主要包括营养支持、呼吸支持、心理治疗三大方面，患有ALS的人应该特别注意饮食均衡，以摄取足够的营养；当病情发展导致呼吸肌无力时，就需要借助无创或有创的呼吸支持手段，保证患者呼吸道畅通，辅助排痰；由于疾病原因，大部分患者通常都会用情绪抑郁、焦虑的问题，需要家人给予更多的鼓励与陪伴，必要时也可寻求心理医生的帮助，患者积极健康的心态，有助于该病的治疗。

药物治疗目前主要是利鲁唑和依达拉奉两大类药物。

中医治疗虽然目前没有循证医学的支持，不过确实有一些中医方法和药物治疗后可缓解症状，这里要注意的是，必须在正规医疗肌构进行治疗。

由于患者会出现进行性加重的肌无力，肌萎缩，肌张力增高等，可通过康复理疗改善生活质量。

总之，该病需要早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。

我国的现状

我国约有 20 万渐冻人，抗击肺炎疫情的“人民英雄”——武汉金银潭医院院长张定宇在抗疫表彰会上步履瞒珊的样子让人心疼不已。6年前，“冰桶挑战”让人们关注到了这一罕见病，只不过，如今的互联网，遗忘的速度极快，那些曾经的渐冻症人群，有的可能已经离世，有的还在努力与疾病抗争，让我们祝福他们，希望他们能够更坚强，更乐观。

说到罕见病，其实罕见病种类繁多，有上千种，大多数罕见病甚至连发病原因都无法确定，而且 99% 以上的罕见病都无法治愈。

虽然被称为罕见病，发病率确实也很低，但是由于罕见病的种类多，加上中国的人口基数大，在中国有 2000 万的罕见病患者，已经比许多国家的总人数还多了，这是一个无法被忽视的巨大问题，让更多的人了解并关注罕见病，在他们最需要的时候能给予力所能及的帮助，哪怕只是一句问候。

成骨不全症（ 玻璃娃娃 ）、戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血等都属于罕见病。

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