那些多出的“糖”，堆成了他们命运的殇 -

杨学军（化名）远远地看着自己的两个孩子，目光慢慢地垂落下来，不再说话。

这是明媚的初秋，“平平”和“安安”（均为化名）兄弟俩在幼儿园外的空地跟小朋友们一起做着游戏。他们有着聪明的眼神，毫不生怯地看着镜头，光影在阳光下摇曳，没人想到，他们，却是阳光照不到的地方。

“黏多糖贮积症”，一个鲜为人知的名字，正慢慢地篡改他们的容貌，扭曲他们的躯体，侵蚀他们的生命。或者12岁，或者29岁，最多再晚上三五年，他们，就要在逐渐窒息的绝望中走向人生的终点。

我背着他穿过歧视的目光却穿不过卑微的死亡

第一次听到“黏多糖”，还只是3年前的事儿。但噩梦，其实早就开始了。

杨学军曾经有一个弟弟，儿时记忆纵然模糊，他也深刻地记得，弟弟是一个不同于别人的孩子——他很晚才学会走路，鸡胸，驼背，双腿弯曲，身体蜷曲摇摆着，像一只蹩脚的机械鸭子。

受限于当时的医疗水平和家人对基因病的一无所知，弟弟一直被诊断为佝偻症，“挺常见的，并不是什么了不起的大病。”这是当时家人的一致认识。

但只大了3岁的杨学军却很疼弟弟，他很早就学会了照顾——搀着弟弟走路，防着弟弟摔跤，到了上学的年纪，他便用小小的身躯，背起弟弟去上学，每天都要背四五公里，一背就是6年。

“比背上的弟弟还要沉重的，其实是周围人投来的歧视的目光，那目光落在弟弟身上，却仿佛连我也一同变成了怪物。”在当时，小小的杨学军已经能够体会那种异样的气氛，而他，则像穿过浓雾一般，一直把弟弟背到小学毕业。

后来，自己要到远离家的地方上学了，父母又需要务工养家，弟弟再没人接送了，便只好辍学在家。孱弱的身体走不了太远的路，弟弟便只能久久地陷在椅子里，时间越久，陷得越深。

2018年，29岁的弟弟去世了，当时，他的身边没有人，医生说，他是多器官衰竭，慢慢窒息死亡的。直到此时，家人都觉得，弟弟是因为佝偻症的后遗症导致的。

“这就是他惨然而短暂的一生，卑微地像没有来过，我可以背着他穿过歧视的目光，却穿不过这卑微的死亡。”

我们做了所有的产检，却还是跌进了病魔的深渊

幸运的是，杨学军健康地长大了，上了大学，有体面的工作。经历了儿时的痛苦，在结婚时，他便特别注重对遗传疾病的预防。

“老婆怀孕时，做了唐氏筛查，做了无创DNA检测，几乎能做的检查，我们都做了，心想，应该是万无一失了。”

平平出生时，确实没有任何异样，不仅如此，他7个月就会说话，1岁半就会跳舞，背唐诗，1岁8个月时就可以上幼儿园，2岁就可以跟大人正常聊天……除了比别的孩子矮小，在很多方面，平平简直可以称得上是“天赋异禀”。

可是，好景不长，3岁时，平平开始出现明显的不良症状。一开始，杨学军发现平平的身高严重落后正常的小朋友，只相当于一两岁的水平，随后，胸骨也突了出来，逐渐腿部骨骼变形，他还可以跑，但总是显得有点迟缓踉跄……

（六岁的平平，身高落后于正常同龄孩子）

眼前的画面立即唤醒了杨学军的恐惧，历历在目的，是弟弟悲惨而短暂的一生。难道，自己的孩子也会落入这样的下场？他带着孩子四处就诊，结果“不是佝偻病”，但究竟是什么病——不清楚，查不出病因，也不知如何治疗。

最终，在武汉同济医院，医生第一次质疑性地提到了“黏多糖贮积症”这个名词，经过基因检测，平平被最终确诊为黏多糖四型A类——一种罕见的遗传性疾病。

还有一个最直白而残酷的解答：患病的孩子，大多“长不大，活不长”，多在10岁左右就会死亡！

生命的旅途，才刚刚开启，便进入了末路。更令杨学军绝望的是，大儿子确诊时，小儿子已经出生了……

离疯魔只在咫尺，却只能选择远在天涯的希望

世界的崩塌，有时候就在一瞬间。

在得到这个结果的第一个星期，杨学军开始出现精神恍惚，在随后的半年中，他每天久久无法入眠，饮食无常，形同废人。人们都说，小孩子才会哭，大人都是不动声色地崩溃，可杨学军自己都不记得，多少个夜晚，自己蹲在孩子的床边，不可抑制地流下眼泪。

对于一些严重的疾病而言，家人需要在金钱和生命之间做出艰难的选择。但黏多糖贮积症不是如此。

这是一种基因遗传病，除了针对性的基因检测，既没有普遍适用的方法去诊断，更没有很好的方法可以完全根治。其在国外尚有获批的酶替代疗法，可帮助减轻患者的病情、舒缓痛苦和不适，以延长他们的生命，在国内，却往往连及时诊断都做不到。但即使有药，一年高达数十万至百万的治疗费需要延续终身，对于绝大多数家庭而言，这从来都不是什么“选择题”。

没错，就是这种连医生都很少认识的病，带走了弟弟，自己是致病基因的携带者，却遇上了同样是携带者的妻子。而眼前的儿子，就像是一只被自己施了魔咒的苹果，外表娇艳，却在你看不到的地方，默默地从芯里一点点腐败。手捧着苹果的父母，只能无奈地看着这种残忍的腐败，束手无策。

用杨学军自己的话说，此时的自己，距离疯魔，只有一步之遥。而这最后的一步，在他一次次望向孩子时，退了回来。

可能是孩子对生死的从来都不懂得恐惧，他们的天真总是能够抹去一切萦绕在他们周身的阴霾。平平是个很懂事、很要强的孩子，他不爱哭，跌倒了，总是很快就爬起来，自己能做到的事儿，就不喜欢别人去帮他。现在6岁的他，面对着镜头，很主动地展示自己，一会儿拍篮球，一会儿爬滑梯，一会儿又在我们面前跑来跑去。杨学军说，他什么都懂，就是不愿意别人小瞧他，他曾对爸爸说：“虽然我跑得没有别人快，但我的字写得比别人好。”

看着孩子那么开朗，那么要强，杨学军坦言：“他都没有放弃自己，我又有什么资格崩溃？”

而且，眼前还有一个更小的安安，看着眼前这个小小的新生命，杨学军更加无法放弃了，虽然吉凶未卜，但他是两个孩子唯一的希望，尽管，从活下去的角度来看，这份希望是如此遥远，如此渺茫。

我闯开了所有的门，只望闯出一条拯救他们的路

杨学军开始更加努力地工作，跑项目，拉业务，做服务，一切能够赚到钱的机会，他都会拼尽全力地去争取。他还在星沙开了个小旅馆，虽然每天的收益很少，但总归是居家开销的一点补充。

“我今年35岁，大概还能拼个20年，多赚一点，至少，让他们两兄弟能够活得体面一点，说不定，不久的将来，治疗的药物就研究出来了。”

这期间，哥哥的症状日益加重，杨学军带着他看了很多的医生，只希望能够减轻孩子的痛苦，延缓病情的恶化；他去了很多的寺庙拜了很多的菩萨，他说：不管有没有用，至少，求个心安，积个善缘；偶尔，他还会听说哪里哪里有治疗这种病的“神医”，有可以根治这种病的特效药，明知对方可能是骗子，他也会去尝试，“骗就骗吧，至少，是个希望。” 他还印制了很多宣传黏多糖相关预防科普知识的传单，四处分发，甚至被别人当成骗子，但他只想着，让更多的人重视起这个疾病。

现在，他在为将治疗“黏多糖”的特异性治疗药物纳入湖南医保支付范围而积极奔走。他的手机里存着各种粘多糖贮积症的资料，对各地的黏多糖医保政策如数家珍。

“这些年，为了医保的事，镇政府、县政府，医保局的大门，我都闯进去过，希望能够让相关部门更多地了解这种罕见病可能带来的社会危害，更希望能够为推进治疗药物进入湖南的医保贡献一点点力量，为我的孩子，以及更多同样遭遇的孩子，闯出一条生路。”

杨学军给医保部门领导的信的草稿

他手上有一份湖南黏多糖患者的登记表。表中写道：黏多糖贮积症新生儿患病率为1.53/100000，截至目前，可以查到详细记录的患者共260名，其中，湖南的登记患者共29人。

“从黏多糖的患者个体来看，其药物费用高昂，预计年治疗费用为50—250万元人民币。但从社会宏观统筹的角度看，黏多糖的发病率极低，需要得到救助的人数极少，与其他病种的治疗费用相比，用于保障黏多糖贮积症的费用相对可控可预测，带给社会的压力也很小。”

杨学军算了笔账：假设人均年治疗费用是125万元，全社会每人平均成本约为0.75元，而这，远远低于世界卫生组织公布的发达国家对恶性肿瘤平均每人12元的治疗成本。

“其实，现在各地政府都已经开始针对罕见病逐步建立相应的医保模式，对于我而言，这就如同漫长黑夜里的寻光之旅，为我们带来希望的同时，也为国家未来罕见病医疗保障体系的建立提供了更多的方法和经验。”

不久前，杨学军还了解到，通过辅助生殖和植入前遗传学诊断技术，是可以避免携带黏多糖一类罕见病的孩子出生的，这让他倍感遗憾的同时，也倍感欣慰。

“现在医学发达了，或许，我们这一代人都看不到黏多糖得到根治，但至少现在我知道了，通过遗传阻断技术，是可以阻止这种疾病在家族中传递的。或许，到了我们的下一代，这种疾病就可以彻底避免了。”

后记

近年，国家通过谈判机制把一些昂贵的药品纳入医保目录，积极地推动罕见病用药保障的前进步伐。截止至2020年9月，黏多糖贮积症I型、II型、IVA型的酶替代药物均已获批在国内上市。但高昂的药费使得包括杨学军在内的几乎所有黏多糖家庭都无法触及。

2020年9月19日，黏多糖贮积症I型药物（拉罗尼酶浓溶液），IVA型药物（依洛硫酸酯酶à注射液），出现在《2020年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》中。期望在不久的将来，像平平和安安一样的孩子都能获得特效药物治疗，改写“长不大、活不长”的宿命。

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